首頁>健康醫學>健康醫學服務>婦幼健康>遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感基因全外顯子檢測

火影忍者剧场版10终章在线观看:遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感基因全外顯子檢測

火影忍者剧场版忍者之路 www.vjqvb.icu 背景介紹


乳腺癌和卵巢癌已位于危害中國女性健康最為嚴重的疾病之列。2015年的統計數據表明,乳腺癌是中國女性癌癥發病率最高的癌癥,在30-59歲女性確診癌癥中位列第一,是45歲以下女性因癌癥死亡的主要因素(Chen et al.,2016)。


遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征


由BRCA1和BRCA2基因致病性變異引起,表現為攜帶者罹患乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌和胰腺癌的風險顯著增加。一般人群中,女性乳腺癌和卵巢癌的終生發病率分別約為12%和1.3%。最新統計數據表明,對于遺傳了BRCA1和BRCA2有害突變的群體,70歲前罹患乳腺癌的比例分別為55-65%和45%,罹患卵巢癌的比例分別為39%和11-17%,遠遠高于普通人群(Antoniou et al.,2003;Chen and Parmigiani,2007)。



影響罹患乳腺癌和卵巢癌的因素還包括飲食習慣,生育特征等。目前的研究證據表明,BRCA1和BRCA2遺傳性有害突變是導致乳腺癌和卵巢癌發生的最強影響因素。因此,對有家族史的女性進行基因檢測將有利于疾病的及早預防和干預。

美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)美國國立腫瘤研究中心(NCI)推薦檢測BRCA1和BRCA2兩個基因。


檢測意義


9.png


檢測內容


BRCA1及BRCA2的全外顯子區域。


不同年齡段BRCA1 BRCA2突變攜帶者與普通人群的乳腺癌累積發病率


遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征基因檢測.jpg


案例:朱莉的乳腺癌基因檢測



2013年初,37歲的好萊塢著名電影明星安吉麗娜?朱莉在《紐約時報》上發表文章:在得知攜帶BRCA1基因突變后,接受了預防性的雙側乳腺切除術,以減低乳腺癌的風險。


她在《我的醫療選擇》中說:我攜帶有缺陷的基因BRCA1,它大幅增高了我患乳腺癌和卵巢癌的風險。我的醫生估計,我患乳腺癌的幾率為87%,患卵巢癌的幾率為50%。


案例解析


 攜帶BRCA1、BRCA2基因的突變會導致乳腺癌和卵巢癌的風險增高,朱莉經過基因檢測后發現她攜帶有BRCA1基因的突變,致使她得乳腺癌的幾率高達87%,做了乳腺癌切除以后患乳腺癌的幾率降低到5% 。通過基因檢測評估患癌風險,實現癌癥的超早期預警,積極主動管理健康,預防癌癥發生。


相關建議



乳腺癌已成為女性最常見的惡性腫瘤之一,如果您存在以下情況,建議進行該項基因檢測:


 1、乳腺癌家族史;

 2、12歲以前月經初潮;

 3、大齡生育者、40歲以上未孕、獨身、婚齡過大或婚姻時間短;

 4、一側患過乳腺癌;

 5、患有乳腺小葉增生或導管增生、體型過度肥胖或伴有糖尿??;

 6、少女時受到輻射并長期經常有接觸放射線史。