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火影忍者ol丰饶之间经验副本攻略:遺傳性耳聾相關基因突變位點檢測

火影忍者剧场版忍者之路 www.vjqvb.icu 耳聾基因檢測


2013年世界衛生組織(WHO)指出,全球共有3.6億人存在不同程度的聽力障礙。我國每年2000萬新生兒中,嚴重聽力障礙發病率為1‰-3‰.90%聾兒的父母聽力正常,60%的致聾原因是基因缺陷。


先天性耳聾的病因構成


耳聾1.png


常見耳聾的遺傳模式


常染色體顯性遺傳


耳聾2.png


常見的致聾基因


耳聾常見的突變基因有GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3等,這四個基因引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80%。


基因名稱

GJB2

SLC26A4“一巴掌打聾”基因

12S rRNA“一針致聾”基因

GJB3

攜帶率

耳聾患者:21%

正常人群2-3%

耳聾患者:14.5%

正常人群:2%

耳聾患者:4.4%

正常人群:0.3%

正常人群:0.3%

遺傳方式

大部分常染色體隱形遺傳

常染色體隱性遺傳

母系遺傳

常染色體顯性遺傳

臨床癥狀

臨床上大多表現為語前發病, 呈對稱性,且導致中重度或極重度耳聾

臨床表現為遲發型耳聾

SLC24A4基因突變與Pendred綜合征(PDS)

(前庭水管擴大或伴內耳畸形神經性聾和甲狀腺腫)和大前庭水管綜合征(LVAS)有密切的關系

“一針致聾”一旦使用氨基糖苷類藥物,便具有很高的藥物性耳聾風險

我國本土上克隆的第一個遺傳性疾病基因,主要表現為后天高頻感音神經性耳聾

干預措施

盡早干預(電子耳蝸移植),避免因聾致啞

避免劇烈運動和頭部外傷

避免使用氨基糖苷類藥物

避免各種聽力損害環境因素,如噪聲、耳毒性藥物、頭部外傷、感冒發熱等。


檢測技術


一代Sanger測序方法


檢測位點信息


耳聾4.png