首頁>科研服務>基因組學>人基因組>全外顯子組測序

科研服務

火影忍者疾风传下载下载:全外顯子組測序

火影忍者剧场版忍者之路 www.vjqvb.icu 簡介:

 

對人類、小鼠等模式生物,可進行全外顯子組測序。以人為例,在人基因中大約有 180,000 個外顯子,占人類全部基因組的 1%,大約包含 85% 的致病突變。外顯子測序只對基因組的 1% 進行測序,測序成本低,尤其適合高深度、大樣本量的測序。適用于非染色體結構變異致病的罕見病的致病位點 / 基因的尋找、癌癥研究、藥物基因組學研究、大樣本量全基因組關聯分析等研究。



推薦平臺

Hiseq2500平臺:外顯子產品數據均一性較好、單個堿基質量較高。適合低樣品量、對數據均一性有要求或者需要指定分析軟件的客戶。




派森諾優勢

1. 豐富的外顯子組測序及分析經驗,擁有標準化操作實驗室和高通量測序技術平臺Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton,實驗周期短,質量可靠。

2. 技術人員經驗豐富,可以根據合作伙伴要求提供實驗方案、解決實驗問題、分析實驗結果。

3. 擁有專業的生物信息團隊和完整的生物信息分析服務體系,除提供標準化生物信息服務外,還可以為合作伙伴提供個性化的生物信息分析服務。

4. 擁有標準的、實時更新的項目進展流程,有助于合作伙伴及時了解項目進展最新情況。



相關研究


病種

期刊

影響因子

深度

時間

口腔鱗狀細胞癌1

Theranostics

8.7119

120×

2017

脊髓側索硬化癥2

Nature   Communication

11.47

119.3×

2016

肝內膽汁淤積3

Nature   Communication

11.47

130×

2016

癲癇4

Epilepsy   Currents

5.625

412-668×

2015

甲狀腺非髓質瘤5

New England   Journal of Medicine

55.873

76×

2015

淋巴瘤6

Nature   Genetics

22.352

134.9×

2015


1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportunities[J]. Theranostics, 2017, 7(5):1088-1099.

2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.

3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.

4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.

5、Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.

6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.